Que sait-on vraiment sur la narcolepsie ?

Les maladies liées au sommeil sont parmi celles qui touchent le plus de personnes et qui influent inexorablement sur le bien-être quotidien de tout un chacun. C’est un fait avéré : lorsque l’on dort mal, trop, ou pas assez, on ne se sent pas bien. Ainsi, la narcolepsie fait partie de ces maladies du sommeil qui, lorsqu’elles nous touchent, nous mènent bien trop souvent la vie dure et rendent notre sommeil chaotique. La narcolepsie est une maladie rare dont on ne peut pas soigner les causes mais, pourtant, il est possible de vivre avec, en limitant ses répercussions.

Mais au fait, la narcolepsie, qu’est-ce que c’est ?

Vous avez sans doute déjà entendu parler de la narcolepsie¹ autour de vous ou dans les médias, et pour cause, ce trouble du sommeil fait beaucoup parler de lui. Et pas en bien, cela va de soi. La narcolepsie est un trouble sévère de l’éveil qui perturbe fortement le rythme circadien. On l’appelle aussi « maladie de Gélineau » en référence au médecin français, le docteur Jean-Baptiste Gélineau, qui fut un des tout premiers scientifiques à répertorier cette maladie en tant que telle. Cette découverte s’est notamment faite à cause (ou grâce, c’est selon) d’une patiente qui s’effondra de sommeil lors d’une visite au Jardin des Plantes en 1880… alors qu’un singe venait de lui faire des grimaces ! En parlant d’animaux, il est à noter que la narcolepsie fut diagnostiquée chez des chiens à partir de 1972, et même qualifiée de ”maladie génétique à transmission autosomale récessive”² (dont la transmission génétique touche autant les hommes que les femmes chez les humains³) pour des races telles que le Doberman ou le Labrador. Ce trouble du sommeil se caractérise par des épisodes de sommeil paradoxal qui peuvent survenir à tout moment et brusquement, mais aussi par une impression perpétuelle de fatigue, ainsi que des somnolences diurnes. En d’autres termes, la narcolepsie est une envie irrépressible de dormir, n’importe où et n’importe quand. Elle peut s’accompagner d’une crise de cataplexie, c’est à dire d’une perte brusque et passagère de tonus musculaire qui se termine par une chute de la victime. Vous l’aurez compris, un dodo qui arrive sans prévenir et à n’importe quel moment est un problème sérieux qui peut causer bien des soucis. Maladie à prendre au sérieux et faisant l’objet d’une association afin d’en aider les malades (L’Association Française de Narcolepsie Cataplexie et d’Hypersomnies Rares⁴), la narcolepsie a un impact sur tous les aspects de la vie : personnel, professionnel, familial et social.

Il faut savoir que pour qu’un trouble du sommeil soit considéré comme de la narcolepsie, il doit être accompagné d’au moins un des trois facteurs suivants :

• Cataplexie : il s’agit d’une perte soudaine et momentanée de tonus musculaire, avec pour résultat une chute de l’individu.
• Hallucinations hypnopompiques (au réveil) ou hypnagogiques (lors de l’endormissement)
• Paralysie du sommeil : c’est un trouble du sommeil (« parasomnie ») qui se traduit par une incapacité à bouger ou à exécuter un mouvement volontaire, liée à une perte de tonus musculaire.

Outre la cataplexie, les hallucinations ou la paralysie du sommeil, les critères diagnostiques du DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders⁵) considèrent aussi qu’il faut « une durée minimum d’au moins un mois d’épisodes de somnolence » afin de caractériser la narcolepsie. Le DSM IV est le « Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux⁶». C’est la référence internationale des professionnels de la santé mentale.

Les chiffres de la narcolepsie

Pourquoi dit-on que la narcolepsie est une maladie rare ? d’après la législation européenne⁷, elle est classée comme maladie rare chronique du fait qu’elle ne touche pas plus d’une personne sur deux milles. En France , cela correspond à un peu moins de 30 000 individus, soit environ 1 personne sur 2800⁸, c’est-à-dire 0,028 % de la population (pour les « matheux » les plus pointilleux !). La narcolepsie touche aussi bien les hommes que les femmes, surtout entre 15 et 35 ans, et quelle que soit l’origine géographique. De plus, d’après l’INSERM⁹ (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), « 70 % des personnes narcoleptiques présentent aussi une cataplexie ». Si les chiffres concernant cette maladie peuvent faire penser qu’elle ne concerne pas beaucoup de monde, il est sans doute judicieux de relativiser cette apparente « rareté » par le fait que beaucoup de narcoleptiques ne savent pas qu’ils le sont, tant la narcolepsie est parfois difficile à diagnostiquer ! En effet, seulement 1 malade sur 5 serait correctement diagnostiqué. Néanmoins, d’après le Pr Damien Léger (spécialiste du sommeil et directeur du sommeil et de la vigilance de l’Hôtel-Dieu à Paris), là où il fallait entre 15 et 20 ans pour diagnostiquer la narcolepsie il y a encore quelques années, « aujourd’hui, seulement 5 à 10 ans sont nécessaires » grâce à la mise en place de centres de références¹⁰ suite au « Plan maladies rares 2004-2008 ». Il ne faut donc pas hésiter à consulter un spécialiste au sein de ces centres en cas de doutes !

Quelles sont les causes de la narcolepsie ?

Les causes de la narcolepsie ne sont pas encore parfaitement bien connues. Néanmoins, de nombreuses études tendent à mettre en avant son statut de maladie auto-immune¹¹ . Vous avez sans doute déjà entendu ce terme qui désigne une maladie où le système immunitaire, censé défendre notre corps avec courage, se retourne contre son propre corps et lui joue de très mauvais tours en alimentant la maladie qu’il devrait empêcher ! Bien évidemment, les maladies auto-immunes sont d’autant plus difficiles à soigner étant donné leur « complicité » avec les défenses de notre corps.

Ces troubles auto-immuns se manifestent par la destruction et la dégénérescence de cellules cérébrales présentes dans l’hypothalamus. Les neurones attaqués sont ceux qui sécrètent l’hypocrétine, un neurotransmetteur qui est impliqué dans le mécanisme du sommeil. Ainsi, le manque d’hypocrétine est une cause importante de la narcolepsie¹². On peut rajouter à ces causes une forme d’hérédité génétique au travers des antécédents familiaux et, dans une moindre mesure, des lésions cérébrales traumatiques.

En résumé, le caractère auto-immun et la prédisposition génétique semblent être les deux causes principales de la narcolepsie.

En effet, une étude¹³ a démontré que 85 à 95 % des personnes souffrant de narcolepsie possèdent un groupe HLA particulier (système de reconnaissance des cellules d’un individu) : le DR15 DQB10602. C’est ce dernier qui est le marqueur de la dégénérescence des neurones à l’origine de la sécrétion d’hypocrétine. Cependant, être porteur de cette marque génétique ne signifie pas pour autant que l’on pourrait souffrir de narcolepsie : 20 % de la population possède ce groupe tissulaire, et seulement 0,028 % de la population souffre de narcolepsie. Cela n’est donc qu’un indicateur de susceptibilité vis-à-vis de la maladie

Comment la narcolepsie se manifeste-t-elle ?

La narcolepsie est caractérisée par 3 symptômes principaux, et d’autres « accessoires » (non nécessaires au diagnostic) :

• Une somnolence diurne de variable intensité en fonction des personnes.
• Brusque et irrépressible accès de sommeil diurne qui peut durer de 10 minutes à 1 heure.
• Crise de cataplexie (perte de tonus musculaire entraînant une chute, souvent déclenchée par une émotion forte).
• Paralysie du sommeil au réveil ou au moment de s’endormir (incapacité de bouger et/ou de parler pendant quelques instants).
• Hallucinations hypnagogiques (à l’endormissement) et hypnopompiques (au réveil) qui peuvent être visuelles et/ou auditives.

La narcolepsie-cataplexie n’est donc pas une maladie qui fait « trop » dormir et, à ce titre, elle ne doit pas être confondue avec sa parente éloignée, l’hypersomnie. Cette dernière peut être « idiopathique » (somnolence diurne excessive constante) ou dite « syndrome de Kleine-Levin » (hypersomnie récurrente associée à des troubles comportementaux). La narcolepsie est essentiellement associée, elle, à des accès de sommeil brutaux et incontrôlables, ainsi qu’à une mauvaise qualité de sommeil et à des crises de cataplexie.

Comment fait-on pour diagnostiquer la narcolepsie ?

La narcolepsie est une maladie difficile à diagnostiquer du fait de ses points communs avec d’autres maladies du sommeil (hypersomnie et dépression notamment). Le diagnostic de la narcolepsie repose avant tout sur des signes cliniques (hypersomnolence combinée au moins une fois à une crise de cataplexie) et sur l’utilisation de la polysomnographie. Celle-ci consiste à enregistrer les ondes électriques du cerveau durant les phases du sommeil la nuit (endormissement, sommeil, réveil), mais aussi pendant les somnolences diurnes. Ce procédé permet d’évaluer le sommeil, mais aussi d’éliminer d’autres maladies grâce aux paramètres respiratoires enregistrés. La polysomnographie est souvent suivie d’un test itératif de latence d’endormissement, lequel permet de mesurer le délai d’endormissement (qui est bref chez les narcoleptiques), ainsi que la survenue rapide du sommeil paradoxal. L’apparition rapide du sommeil paradoxal est caractéristique d’un cas de narcolepsie et peut-être révélé lors de ces tests.

Un autre indicateur de la narcolepsie peut se révéler à la suite d’un examen sanguin afin de rechercher un marqueur génétique, à savoir l’appartenance au groupe HLA « DR15 DQB10602 », ce dernier étant un indice de prédisposition à la maladie comme nous avons pu le voir précédemment.

Quels sont les traitements de la narcolepsie ?

La narcolepsie est une maladie dont les causes ne sont pas curables. Néanmoins, pas de panique, on peut heureusement traiter les symptômes de la narcolepsie ! Si elle est une maladie difficile à vivre et contraignante, il n’en reste pas moins qu’on peut limiter ses effets grâce à des mesures non médicamenteuses, mais aussi avec un traitement médicamenteux spécialement adapté¹⁴.

Traitement symptomatique médicamenteux

La narcolepsie-cataplexie se traite principalement avec des stimulants de la veille pour lutter contre la somnolence diurne et les accès de sommeil irrépressibles, ainsi qu’avec des anticataplectiques (antidépresseurs ou sodium oxybate qui agissent également sur les cataplexies). Voici les principaux médicaments prescrits :

• modafinil : il s’agit du traitement utilisé en première intention pour la somnolence diurne excessive et est celui qui est le mieux toléré par les patients.
• méthylphénidate : c’est un psychostimulant à l’usage très réglementé et utilisé lorsque le modafinil n’est pas efficace.
• oxybate de sodium : c’est un sédatif puissant dont l’usage est réservé aux adultes atteints de narcolepsie qui ont également des crises de cataplexie.
• pitolisant : c’est un stimulant de l’activité neuronale qui augmente la vigilance.

Bien entendu, la prescription initiale de tous ces médicaments doit impérativement être faite par un médecin spécialiste en neurologie, ou alors exerçant dans un centre du sommeil. Leur prise doit obligatoirement être signalée à son pharmacien ainsi qu’à tout nouveau médecin consulté.

Les effets indésirables du traitement médicamenteux

La prise de ces médicaments n’est pas anodine et s’accompagne hélas d’effets secondaires, voire de risques¹⁵, et il ne faut pas les négliger ! Voici les principaux effets secondaires et risques :

• maux de tête, nausées, vertiges
• troubles digestifs, diminution de l’appétit, tachycardie
• syncope, douleurs thoraciques aiguës
• trouble aigu du comportement, dépression, anxiété, crises de somnambulisme
• coma

L’usage de ces médicaments peut aider à soulager les symptômes de la narcolepsie-cataplexie, c’est indéniable, et parfois inévitable. Néanmoins, il convient d’être conscient que, comme pour tout médicament, les effets secondaires comportent des risques. Il faut donc être vigilant quant aux dosages et aux contre-indications liés à chacun de ces médicaments !

Les mesures non médicamenteuses

L’éducation par un mode de vie adapté face à la maladie est fortement recommandé¹⁶. En adoptant une hygiène de sommeil en adéquation avec certains symptômes, il est possible de limiter leurs effets. Par exemple, au lieu de subir la somnolence ou un accès de sommeil, mieux vaudrait les anticiper en programmant des siestes à heures régulières et de courtes durées (15 minutes environ). Des effets bénéfiques pourraient être constatés. D’autre part, se coucher à heures fixes et l’élimination des situations de privation de sommeil renforcerait la limitation des symptômes.

Si l’usage des médicaments, avec ses risques, s’avère hélas souvent nécessaire, la mise en place d’une hygiène du sommeil permet d’en augmenter l’efficacité. Ainsi, la narcolepsie peut être en partie traitée par des siestes et des horaires de coucher fixes, en plus de la prise de médicaments.

Sources :

[1] Narcolepsie et Hypersomnie Idiopathique, site « Vidal recommandations », mai 2020 [2] Canine model of narcolepsy: genetic and developmental determinants, T L Baker, A S Foutz et al, Experimental Neurology, mars 1982 [3] Transmission des maladies génétiques, site « Orphanet »/Formation « Orphaschool », 2020 [4] L’Association Française de Narcolepsie Cataplexie et d’Hypersomnies Rares, site « ANC-Narcolepsie », 2020 [5] Impact of the DSM-IV to DSM-5 Changes on the National Survey on Drug Use and Health, site « National Center for Biotechnology Information » [6] Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, Kenneth S. Kendler, Robert Freedman et al, 2013-2015 [7] Les Cahiers d’Orphanet, “Liste des maladies rares et de leurs synonymes”, janvier 2020 [8] La Narcolepsie Cataplexie, Encyclopédie Orphanet Grand Public, juillet 2006 [9] Hypersomnies et Narcolepsie, INSERM, septembre 2017 [10] Maladies rares : l’offre de soins, site du Ministère des Solidarités et de la Santé, avril 2020 [11] Narcolepsy Fact Sheet, site « National Institute of Neurological Disorders and Stroke » (NIH Publication No. 17-1637), février 2020 [12] Narcolepsy, site « SleepFundation.org », 2020 [13] HLA DQB1*0602 is associated with cataplexy in 509 narcoleptic patients, E. Mignot, R. Hayduk et al, Sleep, novembre 1997 [14] Narcolepsie, Pr Y. Dauvilliers, site « Orphanet » (Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins), octobre 2009 [15] Narcolepsie Cataplexie, , site « Orphanet » (fiches urgences professionnelles), 2013 [16] Les traitements de la Narcolepsie, site « Vidal-EurékaSanté », octobre 2019